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Les fièvres récurrentes héréditaires sont considérées comme rares en France, c’est-à-dire qu’elles touchent moins d’une personne sur 2000. La plus fréquente reste la Fièvre Méditerranéenne Familiale.
Ici, vous pouvez retrouver plus d’informations concernant la FMF, les autres fièvres récurrentes, mais aussi toutes les démarches qui peuvent être mises en place pour faciliter le quotidien, pour les enfants comme pour les adultes.
La Fièvre Méditerranéenne Familiale (ou anciennement appelée maladie périodique), est une maladie auto-inflammatoire génétique à transmission autosomique récessive, c’est-à-dire qu’il faut la présence d’au moins deux mutations pour que la maladie s’exprime. Elle touche préférentiellement les populations issues du pourtour méditerranéen (Juifs Séfarades, Arméniens, Arabes, Turques, Libanais). A cause des flux migratoires au fil des siècles, on retrouve beaucoup de malades dans les pays européens.
Le gène mis en cause dans la FMF, code une protéine intervenant dans le processus inflammatoire qui a pour but de lutter contre les microbes. La présence de mutations au niveau du gène, entraîne une dérégulation de ce processus inflammatoire qui s’active en l’absence d’agents infectieux. La maladie apparaît généralement dès l’enfance et se caractérise par des périodes de poussées, qui durent généralement de 24 h à 5 jours, avec la présence de fièvre, de douleurs abdominales, articulaires, musculaires, thoraciques. Ces périodes de poussées sont très souvent déclenchées par des facteurs environnementaux : fatigue, stress, exposition prolongée au soleil, alimentation, activité physique intense.
La fréquence des crises est très variable en fonction des patients et de leur âge, pouvant aller d’une crise par semaine à une crise par an. Généralement, entre les poussées, le malade ne présente aucun symptôme, mais peut ressentir une fatigue importante. Il est donc important de repérer ces facteurs déclenchants afin de limiter l’apparition de crises.
Les traitements actuels dans la FMF ont pour but d’une part, de diminuer les crises de Fièvre Méditerranéenne Familiale et leur intensité, et d’autre part, de contrôler l’inflammation dans le sang. Depuis les années 1970, la découverte de l’efficacité de la colchicine dans la FMF a considérablement amélioré la qualité de vie des patients, avec une nette diminution des crises et parfois une disparition totale. Ainsi, l’espérance de vie des patients atteints de FMF est quasi-similaires à la population générale.
Il est indispensable de ne pas oublier de prendre sa colchicine tous les jours et à vie. Elle permet sur le long terme d’éviter l’apparition de l’amylose, une complication grave mais rarissime de nos jours. Chez moins de 5 % des patients, la colchicine n’est pas suffisante pour diminuer les crises de la maladie. On parle de colchicino-résistance. La mise en place de biothérapies, comme le Kineret et l’Ilaris, améliore la qualité de vie chez les patients colchicino-résistants.
La maladie nécessite une prise en charge pluridisciplinaire et un suivi régulier en centre de référence.
Le médecin traitant est le « premier recours » dans la prise en charge de la maladie. Il évalue le malade, et élimine les diagnostics possibles que la crise FMF peut mimer. Il peut prescrire des traitements symptomatiques.
Certains des services spécialisés bénéficient d’infirmière d’éducation thérapeutique qui peut vous conseiller et vous orienter. Il ne faut pas hésiter à les contacter.
Il est parfois nécessaire de mettre en place des séances de kinésithérapie chez les personnes atteintes de douleurs articulaires et musculaires afin d’apprendre à mieux les gérer. Le kinésithérapeute peut aider le patient à adapter son activité physique, avec l’apprentissage d’exercices adaptés afin d’éviter l’apparition de nouvelles crises.
Dans certains cas, le suivi psychologique doit être mis en place lorsque le patient en ressent le besoin, pour s’exprimer sur les conflits familiaux que la maladie peut engendrer par exemple.
Des rendez-vous réguliers sont indispensables avec le médecin spécialiste, au moins une par an. Cela permet d’évaluer l’efficacité des traitements mis en place. Il est également demandé de réaliser des bilans sanguins de façon régulière afin de surveiller l’évolution de l’inflammation.
Les patients adultes peuvent reconnaître facilement les symptômes d’une crise et s’exprimer de façon précise sur les zones douloureuses. Chez beaucoup de patients, les douleurs abdominales peuvent mimer une appendicite, une intervention chirurgicale est réalisée mais inutile.
Chez les enfants en bas âge, il peut être difficile de reconnaître les symptômes d’une crise, car l’enfant ne sait pas encore situer sa douleur, les pleurs et la forme physique sont souvent les signaux d’alerte des parents. Il est conseillé de contacter le médecin traitant si la crise dépasse les cinq jours ou si de nouveaux symptômes apparaissent : douleurs thoraciques inhabituelles, maux de tête, toux, mal de gorge, nez qui coule, diarrhée inhabituelle, notamment en période d’épidémie hivernale. Au moindre doute, il ne faut pas hésiter à le contacter.
Il existe des cartes d’urgence « Fièvre Méditerranéenne Familiale » avec les recommandations à suivre pour les professionnels de santé. Elles sont disponibles sur demande dans les centres de référence.
À ce jour, la FMF n’est pas un facteur de risque de développer une forme sévère du Covid-19 chez les patients prenant la Colchicine quotidiennement, par rapport à la population générale.
Cependant, si vous avez une infection à Sars-Cov2, il convient d’être bien surveillé. Il convient de bien respecter le schéma vaccinal classique qui protège des formes graves de l’infection. Le vaccin déclenche rarement des crises.
Les crises de la maladie peuvent engendrer un absentéisme à l’école. Il est nécessaire que l’équipe pédagogique soit au courant de la marche à suivre avec l’enfant. Il peut être mis en place un PAI (Projet d’Accueil Individualisé), dès la maternelle et jusqu’à la terminale. La demande doit être faite auprès du médecin scolaire. Il peut nécessiter un aménagement de certaines activités, notamment sportives, ou une surveillance accrue des professionnels accompagnant l’enfant en cas de fièvre, fatigue anormale, ou gonflement des articulations.
Pour le collège et le lycée, le rythme est plus soutenu, ce qui peut être un facteur déclenchant de crises FMF violentes. Un aménagement du temps scolaire peut aussi être demandé dans certains cas lorsque la maladie est très invalidante avec par exemple : l’étalement des cours sur deux ans, une dispense à l’année pour les cours de sport, le rattrapage facilité de certains cours à la maison, la mise en place de visioconférences avec les professeurs. Il convient d’en parler avec les interlocuteurs de l’établissement pour faciliter le dialogue dès le début de l’année : professeur principal, infirmière scolaire, médecin scolaire, CPE.
Pour les examens, comme le brevet ou le baccalauréat, des aménagements peuvent être mis en place, la demande doit être fait auprès du recteur d’académie. Les aménagements peuvent être les suivants : une majoration de tiers-temps pour les examens écrits, pratiques ou orales, un temps compensatoire.
L’entrée dans la vie professionnelle peut être parfois problématique pour les malades, lorsque les crises de la maladie sont trop fréquentes. Souvent, il est difficile d’être compris par nos collègues et nos supérieurs, ce qui entraîne parfois des licenciements répétitifs, des difficultés à retrouver un nouveau poste. Dans ce cas-là, vous avez la possibilité de faire une demande « RQTH » (Reconnaissance Qualité Travailleur Handicapé) auprès de la MDPH de votre département. Cette démarche n’est pas obligatoire, mais peut faciliter l’insertion ou le maintien dans la vie professionnelle.
Pour plus d’informations, n’hésitez pas à nous contacter pour vous orienter dans vos démarches ou vous pouvez consulter : https://www.service-public.fr/particuliers/vosdroits/F1650
La maladie étant dite « invisible », cela peut être source de tensions dans le cercle familial, amical ou amoureux. L’isolement, l’incompréhension, le manque de connaissances, la solitude sont malheureusement fréquents. Cela peut mener à des moqueries, du harcèlement, etc. Ce n’est pas parce que la maladie ne se voit qu’elle n’existe pas. C’est un des objectifs de l’association, aider les patients à se sentir plus légitime dans la reconnaissance de leur maladie, de leur état, de leurs douleurs. Nous pouvons apporter du soutien et des conseils pour les personnes qui traversent des périodes d’isolement liées à la maladie.
Les facteurs déclencheurs de la maladie sont essentiellement environnementaux.
Un sommeil de mauvaise qualité, un stress intense, le sport intensif et certains aliments peuvent entraîner des crises douloureuses. Il est indispensable de savoir d’abord identifier ces facteurs pour connaître les actions qui peuvent être mises en place afin de limiter ces crises. Le stress et la fatigue sont difficilement évitables. Vous pouvez mettre en place une routine matinale en vous imposant au moins 10 minutes de relaxation avec une séance d’étirements par exemple. Avoir un sommeil régulier et réparateur est la clé pour essayer de diminuer les effets de la fatigue. Parfois, on peut avoir besoin de faire une sieste dans la journée, idéalement 30 minutes.
Dans toute maladie inflammatoire, les effets très bénéfiques de l’activité physique ont été démontrés. Le sport a un effet anti-inflammatoire. Il permet de renforcer les muscles et de limiter les raideurs articulaires. La natation est souvent conseillée, car elle mobilise le corps entier et permet de travailler en douceur. Les activités douces sont aussi à préconiser, telles que le tai-chi, le yoga, etc. Au-delà du renforcement et de l’entretien physique, le sport pratiqué de manière régulière améliore le bien-être puisqu’il limite les facteurs cardio-vasculaires, les variations de poids et permet d’avoir un sommeil de meilleure qualité. La règle d’or : ne jamais faire de sport quand on a une crise avec de la fièvre.
Dans la FMF, il n’est pas recommandé de suivre un régime particulier, mais certains aliments sont repérés par les patients comme élément déclencheur, comme le chocolat par exemple.
La sexualité et la fertilité ne sont généralement pas impactées ni par la maladie, ni par ses traitements. La plupart des patients ont une vie sexuelle normale et peuvent avoir des enfants s’ils le souhaitent. La Colchicine doit être maintenue pendant la grossesse et ne doit pas être interrompue (contrairement à ce qu’il est écrit sur la boite !). Elle permet de limiter les crises pouvant aboutir à un accouchement prématuré.
Les traitements de la FMF et les autres FRH sont peu chers en France et sont classiquement remboursés au même titre que la population par l’Assurance Maladie, sauf si vous prenez des biothérapies (Anakinra, Ilaris, Humira). Dans ce cas-là, l’ALD est un dispositif qui permet une prise en charge à 100 % de tous les frais liés à votre maladie au maximum remboursable par la Sécurité Sociale (traitements onéreux, consultations, kinésithérapie, examens d’imagerie). Par exemple, pour une consultation liée à votre maladie chez un médecin qui pratique des dépassements d’honoraires, la Sécurité Sociale prendra en charge uniquement le tarif de la consultation sans dépassement. Il conviendra de voir avec votre mutuelle pour le remboursement du « reste à charge ».
Les cryopyrinopathies (ou CAPS pour Cryopyrin Associated Periodic Syndrome) sont des maladies auto-inflammatoires rares d’origine génétique.
Pour plus d’informations : https://www.maladiesautoinflammatoires.fr/cryopyrinopathies-ou-caps
Le syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale est une maladie auto-inflammatoire rare d’origine génétique.
Pour plus d’informations : https://www.maladiesautoinflammatoires.fr/traps
Le déficit en mélovate kinase (anciennement syndrome hyper IgD) est une maladie auto-inflammatoire rare d’origine génétique.
Pour plus d’informations : https://www.maladiesautoinflammatoires.fr/deficit-en-mevalonate-kinase
Le syndrome de PFAPA est une maladie auto-inflammatoire rare non héréditaire.
Pour plus d’informations : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3095655/fr/pfapa-fievre-periodique-stomatite-pharyngite-adenopathie
L’haploinsuffisance de A20 est une maladie auto-inflammatoire rare d’origine génétique.
Pour plus d’informations : https://www.maladiesautoinflammatoires.fr/haploinsuffisance-de-a20
Afin de répondre à toutes vos interrogations, un livret de 50 questions sur la Fièvre Méditerranéenne Familiale a été rédigé en collaboration avec les professionnels des centres de référence. Vous pouvez le consulter librement en le téléchargeant.
